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  • Distrofia Miotônica Tipo Ii (expansão Cnbp)


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  • Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert (expansão Dmpk)


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  • Síndrome De Angelman E Prader-willi (metilação)


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  • Síndrome De Angelman E Prader-willi (microssatélites)


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  • Síndrome De Beckwith-wiedemann (metilação De 11p15)


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  • Síndrome De Russell-silver (metilação De 11p15)


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  • Síndrome De Hipoventilação Central - Ondine (expansão De Gene Phox2b)


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  • Painel De Paraplegias Espásticas E Esclerose Lateral Amiotrófica


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  • Painel De Pancreatites


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  • Painel De Síndrome Hemolítica-urêmica


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  • Painel De Síndromes Clinicamente Reconhecíveis


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  • Painel De Stargardt


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  • Painel De Neuropatias


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